Dai Chair Ricerca Malattie Rare, M.Orefice, B.Toccagni, S.Garraffo – Presentazione service

Carissimi Soci ed amici,
il Governatore del DISM, Angela Catalano, ci ha conferito incarico di attuare un service di particolare importanza concernente la salute di moltissime persone, in particolare i bambini ed adolescenti: parleremo delle Malattie Rare, tornate (finalmente) di attualità dopo la recente approvazione da parte del Senato della Repubblica del Testo Unico su dette patologie. Un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie ed un esempio di buona politica.

Ma cos’è una malattia rara?
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita.
Nell’Unione Europea la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa (circa 30 milioni), secondo la rete Orfhanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la nostra penisola. Solo per meno di 700 malattie è stata trovata la cura.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Rari sono gli oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo.

Quasi sicuramente anche tu socio conosci qualcuno affetto da una malattia rara. Abbiamo un’occasione importante per sensibilizzare il pubblico in merito alle malattie rare e, in particolare, a cosa vuol dire avere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento e alle cure.
L’obiettivo è proprio questo: aumentare la consapevolezza di tutti per porre fine alle disparità dei malati rari quanto ad accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.
Riaccendiamo i riflettori sui 3 milioni di persone che vivono con una malattia rara in Europa e gli oltre 300 milioni in tutto il mondo.
La definizione fondata sulla sola prevalenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: congenite, infettive, tumorali, genetiche, degenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica, che si stima interessi l’80% di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita.
In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita.

Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico di centri e sportelli sanitari locali.
Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, sia per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.
Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente utile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.
In pochi casi e per patologie particolarmente gravi, una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche.
Stati Uniti, Australia, Giappone ed Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani.
In Europa in particolare il Regolamento europeo 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in quantità e qualità nei paesi membri.
L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente.
Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.

Cosa possiamo fare in concreto:

• organizzare tavole rotonde, convegni, conferenze, dibattiti per far conoscere tutte le problematiche inerenti a queste malattie compresi i farmaci orfani,
• rendere noti i centri italiani dove si studiano e si curano queste patologie cominciando dall’Istituto Farmacologico Mario Negri che a Ranica (Bergamo) ha da anni istituito un centro ad hoc che funge da coordinatore per tutti i centri italiani,
• operare perché i malati non si sentano soli senza punti di riferimento,
• coinvolgere medici e operatori sanitari affinché conoscano le problematiche e siano in grado di fornire indicazioni ai malati,
• porre in essere iniziative perché i farmaci finora scoperti, in genere molto costosi, siano resi mutuabili (300.000 euro per la cura di 1 persona per un anno…).

Collaboriamo tutti insieme per questa importante missione ricordando la regola d’oro
“Fai agli altri ciò che vorresti gli altri facessero a te.”

ULTERIORI INFORMAZIONI NELLA SEZIONE DEDICATA AL SERVICE

---