RICERCA MALATTIE RARE

Cari amici kiwaniani,

il Governatore del DISM, Salvatore Chianello, nell’ambito dell’Area Salute e Assistenza ci ha conferito l’incarico di attuare un Service di particolare importanza concernente la salute di moltissime persone: le “Malattie Rare”.

Definizione
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita e non risulta quindi statisticamente rilevante. Nell’Unione Europea la soglia è stata fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Dati Epidemiologici. Secondo i dati forniti dall’OMS, le “Malattie Rare” sono circa 7000 e rappresentano il 10% di tutte le patologie conosciute. Si tratta di malattie molto differenti tra di loro in quanto colpiscono organi diversi. I più esposti sono i bambini e gli adolescenti.
Nel mondo ne sono colpite circa 350 milioni di persone e tra questi circa 2 milioni di italiani.

Le “Malattie Rare” in Italia. Come sopra accennato, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica: in base ai dati dell’ Istituto Superiore di Sanità si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse nella penisola. Ma solo per circa 700 malattie si è trovata la cura. Le patologie rare più frequenti sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%) o del sangue e degli organi emopoietici.

Diagnosi precoce. Essere affetti da una malattia rara comporta un doppio problema, sia perché per tali malattie troppo spesso non esistono cure, sia perchè la loro rarità ne condiziona una scarsa conoscenza da parte dei medici, di base in particolare, e porta ad una inadeguata possibilità di diagnosi precoce. Secondo una ricerca condotta su 5000 pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni e il 40% si imbatte in diagnosi sbagliate. In molti casi, per diversi anni nè il curante nè tanto meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad una malattia rara. Il fatto che i pazienti siano poco numerosi e sparsi in aree geograficamente lontane, rende difficile individuare, di volta in volta, il centro di riferimento che disponga degli strumenti diagnostici per un riconoscimento precoce, condizione indispensabile ad arrestare o rallentare il decorso della malattia.

Terapia. Non tutte queste patologie sono orfane di cure. Spesso però i farmaci utilizzati con successo in una nazione non vengono riconosciuti o ne è vietata l’importazione nel nostro Paese. L’industria farmaceutica è restia ad intraprendere ricerche in questo campo o a produrre farmaci poiché non riuscirebbero ad ammortizzare i costi, essendo esiguo il numero dei fruitori dei farmaci realizzati. Esistono circa 2000 farmaci potenziali che non vengono sviluppati anche per mancanza di risorse.

Maggiori dettagli sulle “Malattie Rare” li daremo nel corso delle conferenze che verranno organizzate in quest’anno sociale.

Obiettivo del Service. Consiste nel sensibilizzare il pubblico in merito a questo problema per consentire al maggior numero di malati di accedere alla diagnosi, al trattamento e alle cure. Durante il decorso della malattia accade che il paziente si trovi isolato e incompreso dalla comunità in cui vive subendo anche discriminazioni di genere anche da parte di centri e sportelli sanitari locali.

Cosa possiamo fare in concreto: – organizzare tavole rotonde, convegni, conferenze, dibattiti per far conoscere tutte le problematiche inerenti a queste malattie compresi i farmaci orfani, questo prendendo anche contatto con le ATS locali perchè inseriscano nei programmi di aggiornamento momenti di approfondimento sul problema e sulla rete di unità locali che si occupano di queste problematiche;

• rendere noti i centri italiani dove si studiano e si curano queste patologie iniziando con l’Istituto Farmacologico Mario Negri che a Ranica (Bg) ha da anni istituito un centro ad hoc
  che funge da coordinatore per tutti i centri italiani;
• operare perché i malati non si sentano soli senza punti di riferimento;
• coinvolgere medici ed operatori sanitari perché conoscano le problematiche e siano in grado di fornire indicazioni ai malati;
• incentivare la ricerca sulle terapie per le malattie rare. Istituire borse di studio per ricercatori.

Ai LTG e Presidenti di Club offriamo la nostra disponibilità nell’organizzazione e realizzazione di Meeting online con la partecipazione di ricercatori ed esperti nel settore.

Collaboriamo tutti in questo qualificante Service all’insegna della regola d’oro:
“Fai agli altri ciò che vorresti gli altri facessero a te.”

Per ogni attività realizzata a favore del Service le “Malattie Rare”, verrà attribuito al Club, se comunicato al Webmaster Distrettuale, un punto Award.

I CHAIRMAN DISTRETTUALI

Area Nord: Marco Orefice
Area Centro: Biancamaria Toccagni
Area Sud: Ignazio Mammino