Cari amici Kiwaniani,
il governatore del DISM, Stefano Farese, nell’ambito dell’area salute ed assistenza mi ha conferito l’incarico di attuare un service di rilevante importanza concernente la salute di molte persone: le malattie rare e la necessaria ricerca delle cause delle cure e in generale di ogni supporto che attraverso questo service noi kivaniani possiamo offrire a chi soffre di dette patologie.
È utile, se non necessario, ricapitolare i dati riguardanti le problematiche afferenti a queste tremende malattie di origine genetica che colpiscono per lo più i bambini ed i giovani fino a circa 16 anni di età e gli anziani oltre sessant’anni.
Definizione.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione non supera una soglia stabilita e non risulta quindi statisticamente rilevante; nell’Unione Europea la soglia è stata fissata allo 0,05% della popolazione ossia 5 casi su 10.000 persone.
Dati Epidemiologici
Secondo i dati forniti dalla OMS le malattie rare sono oltre 7000 e rappresentano il 10% di tutte le patologie conosciute. Si tratta di malattie molto differenti fra di loro in quanto colpiscono organi diversi. I più esposti sono i bambini e gli adolescenti; nel mondo ne sono colpite circa 350 milioni di persone e di questi circa tre milioni di italiani.
Le “Malattie Rare” in Italia
Come sopra accennato nel nostro paese i malati rari sono circa tre milioni nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica: in base ai dati dell’istituto superiore di sanità si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse nella penisola. Ma solo per circa 700 malattie si è trovata la cura. Le malattie rare più frequenti sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%) o del sangue e degli organi emopoietici.
Diagnosi precoce
Essere affetti dalla malattia rara comporta un doppio problema, sia perché per tali malattie troppo spesso non esistono cure, sia perché la loro rarità ne condiziona una scarsa conoscenza da parte dei medici, di base in particolare, e porta ad una inadeguata possibilità di diagnosi precoce. Secondo una ricerca condotta su 5000 pazienti il 25% la aspetta da 5 a trent’anni e il 40% si imbatte in diagnosi sbagliate. In molti casi per diversi anni ne il curante né tantomeno il paziente sanno di trovarsi di fronte a una malattia rara. Il fatto che i pazienti siano poco numerosi e sparsi in aree geograficamente lontane, rende difficile individuare, di volta in volta, il centro di riferimento che disponga degli strumenti diagnostici per un riconoscimento precoce, condizione indispensabile per arrestare o rallentare il decorso della malattia.
Terapia
Tutte queste patologie sono orfane di cure, ma l’industria farmaceutica è restia ad intraprendere ricerche in questo campo o a produrre farmaci, poiché non riuscirebbe ad ammortizzare i costi, essendo esiguo il numero dei fruitori dei farmaci realizzati. Esistono circa 2000 farmaci potenziali che non vengono sviluppati anche per mancanza di risorse. La recente normativa (L.175/2021) ha autorizzato l’importazione in Italia di farmaci utilizzati con successo all’estero.
Daremo maggiori dettagli sulle malattie rare nel corso delle conferenze che verranno organizzate in quest’anno sociale.
Obiettivo del Service
Consiste nel sensibilizzare il pubblico in merito a questo problema per consentire al maggior numero di malati di accedere alla diagnosi, al trattamento e alle cure. Durante il decorso della malattia accade che il paziente si trova isolato ed incompreso dalla comunità in cui vive subendo anche discriminazioni di genere da parte di centri e sportelli sanitari locali.
Cosa possiamo fare in concreto:
- organizzare tavole rotonde, convegni, conferenze, dibattiti, per far conoscere tutte le problematiche inerenti a queste malattie compresi i farmaci orfani, questo prendendo anche contatto con le ATS locali perché inseriscano nei programmi di aggiornamento momenti di approfondimento sul problema e sulla rete di unità locali che si occupano di queste problematiche;
- rendere noti i centri dove si studiano e si curano queste patologie iniziando con l’istituto farmacologico Mario Negri che a Ranica (BG) ha da anni ha istituito un centro ad hoc;
- operare perché i malati non si sentono soli e senza punti di riferimento;
- coinvolgere medici e operatori sanitari perché conoscano le problematiche in grado di fornire indicazioni ai malati;
- incentivare la ricerca sulle terapie per le malattie rare. Istituire borse di studio per ricercatori;
- illustrare le provvidenze introdotte dalla recente normativa sopraindicata.
Detto quanto sopra appare evidente la necessità di aiutare e favorire in ogni modo la RICERCA ormai a 360°: infatti studiando una malattia rara e la possibile terapia, molto spesso si individua il modo di per curare una malattia non rara.
La ricerca progetta il FUTURO
la CONOSCENZA
l’AIUTO
e la SPERANZA
Bisogna dunque investire soprattutto nel futuro della ricerca,
Il nostro DONO DI TEMPO
Il nostro DONO DI CAPACITA’
Il nostro DONO DI DENARO
Il nostro DONO DI ENERGIA
Diventa lavoro per i ricercatori e ritorna dono per tutti i malati.
Ai LTG e Presidenti di Club offriamo la disponibilità nell’organizzazione e realizzazione di meeting online con la partecipazione di ricercatori ed esperti del settore.
Collaboriamo tutti in questo qualificante service all’insegna della regola d’oro: “Fai agli altri ciò che gli altri vorresti facessero a te”
Marco Orefice