È con vero piacere colloquiare il 15.02.2024 con il Dott. Marco Modroni, nipote del Past Presidente del Kiwanis Club Voghera Orazio Modroni, due generazioni a confronto. Laureato in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche, corso di studi dell’Università di Pavia che si concentra sull’applicazione delle biotecnologie nell’ambito della ricerca medica e farmacologica.
Luciano Giacomini, Chair Valori Umani e Spirituali
Dal Dott. Marco Modroni:
Il corso di studi in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche dell’Università degli studi di Pavia da me frequentato si concentra sull’applicazione delle biotecnologie nell’ambito della ricerca medica e farmacologica. Mi ha permesso di acquisire conoscenze su biologia cellulare e molecolare, genetica, chimica farmaceutica, microbiologia e farmacologia. È un corso principalmente incentrato sulle tecnologie per lo sviluppo di farmaci, diagnosi e terapie innovative e sulle tecniche utilizzate nei laboratori di ricerca di base per capire il meccanismo biologico di fondo di diverse patologie.
Tesi di Laurea
Nella mia tesi ho studiato l’effetto di una variante di significato incerto nella sindrome del QT lungo. Le varianti di significato incerto (VUS) sono varianti genetiche di nuova identificazione che non possono ancora essere classificate come patogene o benigne a causa dell’insufficienza di dati clinici e funzionali, o della mancanza di letteratura esaustiva. Nel caso della Sindrome del QT lungo (LQTS) di tipo 2 (LQT2), il 33% delle varianti identificate nei pazienti, sono classificate come VUS. La LQTS è un disturbo del cuore che predispone ad aritmie cardiache pericolose per la vita. La LQT2 in particolare è il secondo sottotipo più comune di LQTS, ed è causata da difetti del gene KCNH2, che codifica per la subunità α del canale del potassio voltaggio-dipendente hERG. L’impossibilità di prevedere l’impatto di un gran numero di varianti genetiche sulle caratteristiche cliniche dei pazienti con LQTS rappresenta un limite per una corretta diagnosi, stratificazione del rischio e terapia.
Sono stati utilizzati due sistemi sperimentali: 1) espressione della proteina hERG normale e mutata in cellule di una linea immortalizzata, ovvero in grado di replicarsi all’infinito sotto specifiche condizioni, per raccogliere dati su come la VUS altera la funzione del canale hERG; 2) utilizzo dei cardiomiociti (CM) derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) di due famiglie di pazienti portatori in eterozigosi della VUS, per osservare gli effetti della variante nel contesto genico nativo del paziente, ovvero in presenza di potenziali altri geni che andassero ad influenzare l’insorgenza della malattia, ed in cellule cardiache.
